Clik here to view.
Aspergiloza - choroba gołębi i osób z obniżoną odpornością
Aspergiloza to rzadko występująca choroba infekcyjno-alergiczna spowodowana grzybami z rodziny Aspergillus (kropidlaki). Na ogół występuje wśród gołębi i dramatycznie dziesiątkuje ich hodowle. Grzyb...
View ArticleClik here to view.
Zespół przerostowy CLOVES - dzieci koniczynki
Zespół CLOVES to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół przerostowy ze złożonymi anomaliami naczyniowymi spowodowanymi mutacjami mozaikowymi w genie PIK3CA. CLOVES to akronim pochodzący od angielskich...
View ArticleClik here to view.
PFIC – postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
Narząd ten stanowi 5% masy ciała człowieka i pełni istotne role w zachowaniu dobrostanu organizmu. Oprócz codziennego detoksu, zapewnia nam także równowagę metaboliczną i filtracyjną (w ciągu minuty...
View ArticleClik here to view.
Encefalopatia KCNB1
Padaczka jest jednym z bardziej znanych zaburzeń neurologicznych, które charakteryzuje się występowaniem różnorodnych napadów. Dotychczasowe osiągnięcia medycyny pozwoliły na skuteczne opanowanie...
View ArticleClik here to view.
Czy zawsze warto wykonywać badania genetyczne? Kiedy jest to stratą...
Postęp w diagnostyce genetycznej zaowocował nowoczesnymi i wiarygodnymi metodami wykrywania chorób zapisanych w genach. Odczytanie całego genomu jest przełomowym wydarzeniem. Korzyści z tego są...
View ArticleClik here to view.
Aktualizowane opisy: choroba Castlemana
Choroba Castlemana to rzadkie zaburzenie limfoproliferacyjne o łagodnym charakterze. Limfoproliferacja oznacza rozrost komórek układu limfatycznego w węzłach chłonnych i w innych częściach ciała. W...
View ArticleClik here to view.
Siltuksymab w idiopatycznej wieloogniskowej chorobie Castlemana (iMCD)
Choroba Castlemana to rzadkie zaburzenie, które charakteryzuje się rozrostem komórek układu limfatycznego. Zajęte są zwłaszcza węzły chłonne, co widoczne jest jako guzy nienowotworowe. Te z kolei mogą...
View ArticleClik here to view.
Walentynki w chorobach rzadkich
14. lutego każdy obchodzi na swój sposób. Dla jednych jest to romantyczne święto zakochanych, podczas gdy niemała liczba osób będzie obchodzić Dzień Chorych na Padaczkę. Pozostając jednak w symbolice...
View ArticleClik here to view.
Sporotrychoza - choroba hodowców róż
Nawet przyjemne obcowanie z naturą i na pozór bezpieczne hobby może okazać się zgubne dla człowieka. Nawet odprężające prace w ogrodzie - bowiem pielęgnacja róż, berberysów, czy innych krzewów...
View ArticleClik here to view.
Aktualizowane opisy: Mukowiscydoza
Uwielbiam zmieniać opisy chorób na korzyść. Co to oznacza? Przez kilka lat opis mukowiscydozy figurował jako choroba na którą nie ma leczenia przyczynowego. Cieszę się, że mogę wykreślić zdanie: "Na...
View ArticleClik here to view.
28 lutego: Podziel się kolorami... Chorób rzadkich
Wiele osób dziś będzie podziwiało kolorowe iluminacje budynków i zastanawiało się dlaczego rozbłysły na różowo, zielono i niebiesko. Kolorowe światła podkreślą urok m. in. Pałacu Kultury i Nauki w...
View ArticleClik here to view.
NDMSCA - zaburzenie neurorozwojowe z małogłowiem, drgawkami i atrofią korową
Choroby ultrarzadkie to ekstrema wśród chorób rzadkich. Cechuje je jeszcze niższa chorobowość, która wynosi jedną tysięczną chorobowości chorób rzadkich. Dotyczą zatem mniej niż 1 na 2000 000 osób [1]....
View ArticleClik here to view.
Leczenie neutropenii u pacjentów z GSD1b - ruszają zapisy na badania w...
Jak podaje Centrum Zdrowia Dziecka, pojawiła się szansa w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b. Zespół specjalistów z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD 7 marca...
View ArticleClik here to view.
Choroba tangierska - choroba z wyspy Tangier
Choroba tangerska to rzadko występująca choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacząco obniżonym poziomem lipoprotein o dużej objętości, czyli tzw. dobrego cholesterolu (HDL)...
View ArticleClik here to view.
Inhibitor Interleukiny 6 - Ośrodki zajmujące się leczeniem pacjentów z...
Choroba Castlemana to rzadkie zaburzenie, które charakteryzuje się rozrostem komórek układu limfatycznego.Obejmuje głównie węzły chłonne, co widoczne jest pod postacią guzów nienowotworowych. Te z...
View ArticleClik here to view.
Tularemia - zajęcza gorączka
Tularemia, określana też jako gorączka zajęcza, to rzadko występująca choroba zakaźna spowodowana bakterią Francisella tularensis. Choroba dotyczy zarówno zwierząt jak i ludzi. Szczególnie podatne na...
View ArticleClik here to view.
Aktualizowane opisy: zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym...
View ArticleClik here to view.
Co wydarzyło się 23 kwietnia?
Wczesne rozpoznanie rzadkiej choroby, takiej jak postępujące kostniejące zapalenie mięśni, czyli FOP, ma kluczowe znaczenie dla utrzymania zdrowia pacjentów. Bowiem u niezdiagnozowanych dzieci wdrażane...
View ArticleClik here to view.
29 kwietnia 2022 - Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych
Każdego roku w ostatni piątek kwietnia obchodzimy Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych (ang. Undiagnosed Children'a Day). Jest to inicjatywa zapoczątkowana przez organizację SWAN UK, która wspiera rodziny i...
View ArticleClik here to view.
2 maja - Dzień Nieketonowej Hiperglicynemii
2 maja to Dzień Nieketonowej Hiperglicynemii (ang. Nonketotic Hiperglycnemia, NKH). Jest to rzadko występująca choroba metaboliczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną są...
View Article