Aktualizowane opisy: Mukowiscydoza

Uwielbiam zmieniać opisy chorób na korzyść. Co to oznacza? Przez kilka lat opis mukowiscydozy figurował jako choroba na którą nie ma leczenia przyczynowego. Cieszę się, że mogę wykreślić zdanie: "Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, a postępowanie terapeutyczne polega na podtrzymywaniu i wspieraniu zdrowia oraz zapobieganiu powikłań choroby". Przynajmniej dotyczy to Pacjentów z mutacjami brakującymi, oraz m.in. z mutacją F508del. Mutacje brakujące są rzadkie w Polsce. Zdecydowaną większość stanowią mutacje F508del. Refundowane leki to Klaydeco, Kaftrio (dla pacjentów powyżej 12. roku życia), Symkevi (dla pacjentów powyżej 6. roku życia) oraz Orkambi (dla pacjentów od 2. roku życia).

Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepłodnością męską. Ma charakter postępujący, a dostępne leczenie pozwala wydłużyć życie średnio do około 4. dekady. Przebieg mukowiscydozy jest jednak zróżnicowany, co oznacza, że w pewnej grupie pacjentów jest lżejszy, a u innych ciężki. Za jej wystąpienie są odpowiedzialne mutacje genu CFTR, dziedziczone autosomalnie recesywnie. 

W Polsce nosicielstwo wadliwego genu oszacowano na 1 : 25 osób. Dotychczas nie było możliwości skutecznego leczenia przyczynowego, a postępowanie terapeutyczne było wspierające i podtrzymujące. Ostatnie lata przyniosły nadzieję dla Pacjentów z mukowiscydozą, w tym posiadających mutację oznaczoną jako F508del (najczęstsza w Polsce) oraz mutacji bramkujących. Opracowana została terapia przyczynowa, a od 1 marca 2022 r. ma być objęta refundacją w Polsce. Skorzysta z niej około 1000 pacjentów!