Jak podaje Centrum Zdrowia Dziecka, pojawiła się szansa w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b. Zespół specjalistów z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD 7 marca rozpoczął badanie pt. EMPAtia: Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b.
Fot. czd.pl
GSD 1b jest chorobą ultrarzadką, częstość występowania szacowana jest na 1 na 500.000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się 1 – 2 dzieci z GSD 1b, a choroba ujawnia się w pierwszych miesiącach życia. Co najważniejsze leczenie empagliflozyną w glikogenezie 1b może okazać się przełomowe. Dotychczas opublikowano 7 przypadków, włączenia tego leczenia, na całym świecie i są one niezwykle obiecujące. Projekt zdobył 1 miejsce w konkursie ABM, dzięki czemu udział w badaniu oraz sprzęt będą nieodpłatne.
🌽 🌽 🌽
Dr n. med. Dariusz Rokicki: d.rokicki@ipczd.pl
m.kaczor@ipczd.pl lub 22 815 74 94
🌽 🌽 🌽
Glikogenoza typu I należy do grupy chorób spichrzeniowych glikogenu. Jest to choroba metaboliczna, dziedziczona w sposób autosowmalny recesywny, w której dochodzi do nieprawidłowych przemian glukozy i glikogenu. Glikogenoza typu I jest spowodowana mutacjami w genach: G6PC (podtyp a) oraz SLC37A4 (podtyp b, non-a). Białka kodowane przez te geny warunkują rozkład glukozo-6-fosforanu na cukier prosty, jakim jest glukoza. Warto wspomnieć, że glukoza stanowi źródło energii dla każdej komórki naszego organizmu. Mutacje w genach G6PC i SLC37A4 uniemożliwiają skuteczne rozbicie glukozo-6-fosforanu.Glukozo-6-fosforan, który nie został rozbity na glukozę przekształca się glikogen i tłuszcz, dzięki czemu może być magazynowany w komórkach. Jednak zbyt duże nagromadzenie tej substancji w komórkach organizmu wykazuje działanie destrukcyjne. Zniszczeniu ulegają narządy i tkanki, zwłaszcza wątroba i nerki
Glikogenoza typu I obejmuje głównie wątrobę, nerki i jelito cienkie. Na skutek choroby, organizm dziecka nie jest w stanie wyprodukować glukozy z glikogenu zmagazynowanego w wątrobie. Charakterystyczny jest niski poziom glukozy we krwi, zwany hipoglikemią, powiększenie wątroby i nerek, wysoki poziom kwasu mlekowego, tłuszczów i kwasu moczowego we krwi. Ponadto opóźnienie wzrostu i dojrzewania płciowego, osteoporoza, a także owrzodzenia jamy ustnej i podatność na infekcje. Glikogenoza typu I może przebiegać w dwóch postaciach: a i b.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 3-4 miesiąca życia. Początkowo są to spadki glikemii w okresach głodu, prowadzące nawet do napadów drgawkowych. Spadek cukru we krwi u dziecka można podejrzewać jeśli jest ono słabe, rozdrażnione, płaczliwe, spocone, blade, apatyczne i ma drżenia ciała. W przebiegu choroby może też wystąpić nagromadzenie kwasu mlekowego w organizmie, co doprowadzi do kwasicy mleczanowej; kwasu moczowego - czyli hiperurykemia oraz nadmiar tłuszczów (hiperlipidemia) [3]. Brzuch dziecka staje się obrzękły i rozdęty z powodu powiększenia wątroby (czyli hepatomegalii) na skutek nagromadzenia się w niej glikogenu. Powiększeniu ulegają także nerki. Pojawiają się także biegunki. Na skórze tworzą się ksantomy, czyli grudkowate zmiany będące złogami cholesterolu. Z powodu choroby wątroby mogą też wystąpić tendencje do krwawień. Dzieci mają osłabione mięśnie.
🌽 🌽 🌽
U chorych z glikogenezą typu I pojawiają się jeszcze inne objawy, o których przeczytacie
🌽 🌽 🌽
Osoby mające glikogenozę typu Ib, oprócz wyżej wymienionych objawów, zmagają się dodatkowo ze słabą odpornością, która jest spowodowana wrodzoną neutropenią (niski poziom neutrofili, będących komórkami odpornościowymi). Neutropenia skutkuje zwiększona podatnością na infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze. Są one uporczywe i nawracające. Stanowią zagrożenie dla zdrowia i życia pacjentów, którzy stale nie mają odporności - stąd tak istotne są próby leczenia, których celem jest opanowanie neutropenii.
