Clik here to view.
3 maja - Dzień zespołu Basilicata-Akhtar
W dniu 3 maja obchodzony jest Dzień Zespołu Basilicata-Akhtar. Został on ustanowiony przez rodziców dzieci z MSL3 oraz założycieli Fundacji MSL3 Syndrome Foundation. Na chwilę obecną, na całym świecie...
View ArticleClik here to view.
5 maja - Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego
Na całym świecie, 5 maja, obchodzony jest Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego. Jego celem jest zwiększanie wiedzy i podnoszenie świadomości społecznej, a także środowisk medycznych, na temat tej...
View ArticleClik here to view.
6 maja - Wishbone day: Międzynarodowy Dzień Wrodzonej Łamliwości Kości
6 maja zrobiło się żółto na Facebooku i innych mediach społecznościowych. Był to Międzynarodowy Dzień Wrodzonej Łamliwości Kości - Wishbone Day: #SHAREforAWARENESS& #WishboneDay! Żółty kolor to...
View ArticleClik here to view.
8 maja - Światowy Dzień Talasemii
Światowy Dzień Talasemii jest obchodzony co roku 8 maja, a jego celem jest podnoszenie świadomości społecznej oraz władz państwowych temat talasemii. To również okazja niesienia pomocy dla światowej...
View ArticleClik here to view.
15 maja - Międzynarodowy Dzień Mukopolisacharydoz
Mukopolisacharydozy (MPS) to rzadkie choroby genetyczne, które statystycznie dotyczą jednej na 25 000 osób. Istotą mutacji wywołującej którąkolwiek mukopolisacharydozę jest brak lub wytwarzanie...
View ArticleClik here to view.
17 maja - Światowy Dzień Neurofibromatoz
Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami...
View ArticleClik here to view.
Projekt Zespół Angelmana
12 kwietnia ruszyła inicjatywa, której celem jest stworzenie rejestru chorych na zespół Angelmana oraz uruchomienie pierwszego polskiego badania nad zespolem. Aktualnie twórcy Projekt Zespół Angelmana...
View ArticleClik here to view.
Dzieje się: Już w październiku Pierwszy Zjazd Rodzin Dzieci z Zespołem Joubert!
W imieniu Organizatorów zapraszamy na pierwszy w Polsce Zjazd Rodzin Dzieci z Zespołem Joubert! Wydarzenie odbędzie się w Falentach, od 7. do 9. października 2022 r. Opiekunem merytorycznym spotkania...
View ArticleClik here to view.
Zespół Basilicata-Akhtar
Zespół MSL3, znany też jako zespół Basilicata-Akhtar to nowo odkryty zespół genetyczny, który wymaga szczególnej uwagi naukowej. Na chwilę obecną jest diagnozowany ekstremalnie rzadko, gdyż jego objawy...
View ArticleClik here to view.
Zespół Primrose'a
Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę...
View ArticleClik here to view.
Zespół Snijders Blok-Campeau'a
Zespół Snijders Blok-Campeau'a jest stosunkowo "młodą" jednostką chorobową. Została odkryta w roku 2018 przez genetyk kliniczną Lot Snijders Blok z Nijmegen i pediatrę Philippe'a M. Campeau z...
View ArticleClik here to view.
Zespół Darrowa i Gamble'a - wrodzona biegunka chlorkowa
Wrodzona biegunka chlorkowa znana też jako zespół Dąbrowa i Gamble'a, to rzadka genetyczna choroba jelit, w przebiegu której obserwuje się uporczywą, potencjalnie zagrażającą życiu, wodnistą biegunkę z...
View ArticleClik here to view.
Hiperglicynemia nieketotyczna - NKH
Nieketotyczna hiperglicynemia, zwana też nieketonową, to rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacjami w genach AMT, GLDC, GCSP, GCSH i GCST. Choroba charakteryzuje się...
View ArticleClik here to view.
Zespół Axenfelda-Riegera
Zespół Axenfelda-Riegera to ogólny termin stosowany do określenia nakładających się zaburzeń genetycznych, w których głównym problemem klinicznym jest dysgenezja przedniego odcinka oka. Są one widoczne...
View ArticleClik here to view.
Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy - od 27 lutego do 5 marca 2023 r.
Pomimo, że jedna na 25 osób w populacji europejskiej (a zatem także w Polsce) jest nosicielem mutacji genu CFTR, to nie każdy wie co z tego wynika. W społeczeństwie nadal panuje niski poziom wiedzy na...
View ArticleClik here to view.
Dzień Chorób Rzadkich 2023
Już od wielu lat, w ostatni dzień lutego, na całym świecie obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Celem tego nietypowego święta jest zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie....
View ArticleClik here to view.
Kongres Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą: Choroby Rzadkie - Spojrzenie z wielu...
Już po raz drugi Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą organizuje Kongres poświęcony szerokiej problematyce chorób rzadkich pt.: „Choroby rzadkie – spojrzenie z wielu perspektyw”. W tym roku wydarzenie odbędzie...
View ArticleClik here to view.
Niedobór HIBCH - neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy...
Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA to niezmiernie rzadko występujące mitochondrialne zaburzenie rozkładu waliny. Walina jest egzogenną cząsteczką białkowa,...
View ArticleClik here to view.
Glikogenoza typu 0 - choroba Lewisa
Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, w których stwierdza się nieprawidłowości enzymów przekształcających glukozę w glikogen oraz rozbijających glikogen na...
View ArticleClik here to view.
Zespół Doose - padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi
Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz...
View Article