Quantcast
Channel: Choroby rzadkie
Viewing all articles
Browse latest Browse all 186

15 maja - Międzynarodowy Dzień Mukopolisacharydoz

$
0
0
Mukopolisacharydozy (MPS) to rzadkie choroby genetyczne, które statystycznie dotyczą jednej na 25 000 osób. Istotą mutacji wywołującej którąkolwiek mukopolisacharydozę jest brak lub wytwarzanie nieprawidłowych enzymów. W zależności od defektu enzymatycznego, opisano typy I, II, III, IV, V i VI choroby. Zdiagnozowanie choroby jest możliwe już w okresie prenatalnym.


Mukopolisacharydoza jest związana z wystąpieniam powiększenia wątroby, śledziony, serca, a także problemów kostno-szkieletowych, a także ze strony oczu, układu oddechowego i nerwowego.

Celem Międzynarodowego Dnia Mukopolisacharydoz jest uświadomienie społeczeństwu wartości wczesnej diagnostyki choroby, a także znaczenia leczenia pacjentów, pomimo braku leków na mukopolisacharydozy, gdyż choroba może być utrzymana pod kontrolą.


Viewing all articles
Browse latest Browse all 186

Trending Articles


TRX Antek AVT - 2310 ver 2,0


Автовишка HAULOTTE HA 16 SPX


POTANIACZ


Zrób Sam - rocznik 1985 [PDF] [PL]


Maxgear opinie


BMW E61 2.5d błąd 43E2 - klapa gasząca a DPF


Eveline ➤ Matowe pomadki Velvet Matt Lipstick 500, 506, 5007


Auta / Cars (2006) PLDUB.BRRip.480p.XviD.AC3-LTN / DUBBING PL


Peugeot 508 problem z elektroniką


AŚ Jelenia Góra