Clik here to view.
Pierwotna dyskineza rzęsek
Pierwotna dyskineza rzęsek to rzadko występująca choroba genetyczna, która charakteryzuje się przewlekłymi zakażeniami układu oddechowego, nienaturalnie rozmieszczonymi organami wewnętrznymi oraz...
View ArticleClik here to view.
Zespół Kartagenera
Jedną z postaci pierwotnej dyskinezy rzęsek jest zespół Kartagenera, który dotyczy około połowy pacjentów. W zespole tym charakterystyczna jest triada objawów, obejmująca przewlekłe zapalenie zatok,...
View ArticleClik here to view.
Deficyt liazy adenylobursztynianowej
ADSL, canSARDeficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu (biosyntezy nukleotydów purynowych). Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki...
View ArticleClik here to view.
Po Konferencji: Wrodzone Wady Metabolizmu
Fundacja Potrafię Pomóc, Fot. Bartłomiej SkrzyńskiZapewne jak pamiętacie, 5. marca bieżącego roku odbyła się V Konferencja: Dzieci z chorobami rzadkimi - leczenie, rehabilitacja, edukacja. Wrodzone...
View ArticleClik here to view.
Orphan Cake 2015
Wydarzenie Orphan Cake 2015 dobiegło końca. Z lekkim opóźnieniem krótkie zestawienie na poniższym banerze :) Tym razem najliczniej wzięła udział ekipa ultrarzadka i oczywiście zaprzyjaźniona blogerka -...
View ArticleClik here to view.
Glikogenoza typu II - choroba Pompego
Choroba Pompego to rzadko występująca glikogenoza (choroba spichrzeniowa glikogenu) spowodowana defektem genetycznym, której istotą jest niedobór enzymu znanego jako kwaśna maltaza (a bardziej...
View ArticleClik here to view.
Zespół duplikacji 16p13.3
Myśląc od duplikacji 16p13.3 należy mieć na uwadze taką zmianę chromosomalną, która polega na dołączeniu do ramienia krótkiego chromosomu 16 małego fragmentu dodatkowego materiału genetycznego. Taka...
View ArticleClik here to view.
23 kwietnia 2016 - V Międzynarodowy Dzień Fibrodysplazja Ossificans Progressiva
W bieżącym roku, 23 kwietnia, mija 10 lat od kiedy ogłoszono odkrycie mutacji genu ACVR1 odpowiedzialnej za wystąpienie ekstremalnie rzadkiej choroby - postępującego kostniejącego zapalenia mięśni...
View ArticleClik here to view.
29 kwietnia 2016 - Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych
Każdego roku przychodzi na świat 6,000 dzieci z zespołem chorobowym bez nazwy (ang. syndrome without a name, SWAN). Jest to schorzenie tak rzadkie, unikatowe, nieznane i nigdy wcześniej niespotkane, że...
View ArticleClik here to view.
Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 - del9p
O delecji ramienia krótkiego chromosomu 9 mówimy wówczas, gdy brakuje na nim małego fragmentu zawierającego materiał genetyczny. Punkt przerwania ramienia chromosomu może znajdować się na różnych jego...
View ArticleClik here to view.
Zespół Bainbridge'a-Ropers'a
Zespół Bainbridge'a-Ropers'a jest jednym z niedawno opisanych i nazwanych zespołów genetycznych. Występuje niezmiernie rzadko lub pozostaje nierozpoznany z uwagi na mało charakterystyczne objawy. Na...
View ArticleClik here to view.
VIII Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha
Po raz ósmy mieliśmy okazję spotkać się w Wieliczce na Ogólnopolskim Zjeździe dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha. Na sobotę, 4. czerwca zaplanowane było spotkanie konferencyjne i...
View ArticleClik here to view.
Zespół De Barsy
Franio Słuszczak(archiwum prywatne)Zespół De Barsy zaliczany jest do chorób ultrarzadkich. Dotychczas w literaturze medycznej, na całym świecie opisano mniej niż 50 dzieci z tym rozpoznaniem. Choroba...
View ArticleClik here to view.
Spółka Clementia ogłasza najnowsze wyniki badania 2. fazy nad zastosowaniem...
MONTREAL, KANADA, 14 października 2016 r.– Spółka ClementiaPharmaceuticals Inc. ogłosiła najnowsze wyniki prowadzonego przez nią badania klinicznego fazy 2. nad zastosowaniem palowarotenu w leczeniu...
View ArticleClik here to view.
II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN
Pierwszego października bieżącego roku, we Wrocławiu odbyło się II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Niestety, pomimo tego, że mieliśmy spotkać się w trzy rodziny,...
View ArticleClik here to view.
Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q)
Delecje ramienia długiego chromosomu 6 to rzadko występujące zaburzenia, które wynikają z utraty części materiału genetycznego zlokalizowanego na jego długim ramieniu (q). Ciężkość objawów zależy od...
View ArticleClik here to view.
HELP 4 RARE rozpoczyna działalność
Zespół naukowców HELP 4 RARE rozpoczyna działalność skierowaną do osób z już zdiagnozowanymi chorobami rzadkimi oraz innymi dolegliwościami, mającymi trudności ze znalezieniem właściwej terapii lub...
View ArticleClik here to view.
Zespół Kabuki - opis zaktualizowany
Zespół Kabuki jest rzadko występującą chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Do jego cech charakterystycznych zaliczamy dysmorfie twarzowe - przypominające makijaż aktorów...
View ArticleClik here to view.
Zespół Birk-Barel
Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością...
View ArticleClik here to view.
MEGDEL - kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i...
MEGDEL (ang. methylglutaconic aciduria (MEG), deafness (D), encephalopathy (E), and Leigh-like disease (L).) to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1....
View Article