Clik here to view.
FOP - Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to jedna z najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób genetycznych. W jej przebiegu organizm stopniowo przekształca tkanki miękkie — mięśnie, ścięgna,...
View ArticleClik here to view.
MPS IVA - zespol Morquio
Mukopolisacharydoza typu IVA (MPS IVA), znana jako choroba Morquio typu A, jest rzadką chorobą metaboliczną należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W jej przebiegu dochodzi do...
View ArticleClik here to view.
Zespół Edwardsa - trisomia 18
Zespół Edwardsa, to rzadka, ale bardzo poważny zespół wad wrodzonych, który jest rozpoznawany już w ciąży. Dla wielu rodziców to trudna i nieoczekiwana diagnoza, z którą wiąże się wiele pytań...
View ArticleClik here to view.
Zespół Blooma
Zespół Blooma to jedna z najrzadszych chorób genetycznych, należąca do grupy tzw. zespołów niestabilności chromosomowej. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1954 roku przez amerykańskiego lekarza...
View ArticleClik here to view.
Kwasica metylomalonowa - MMA
Kwasica metylomalonowa to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które uniemożliwają przeprowadzenie prawidłowego rozpadu białek i tłuszczów w organizmie człowieka. Skutkiem tego jest wystąpienie...
View ArticleClik here to view.
Zespół Cowden
Zespół Cowden to rzadko występujące zaburzenie o podłożu genetycznym, które skutkuje zwiększoną częstotliwością rozsianych niezłośliwych zmian guzkowych określanych jako hamartoma (błędniak)....
View ArticleClik here to view.
Sekwencja Potter
Sekwencja Potter, nazywana także zespołem lub asocjacją Potter, to rzadkie zjawisko embriopatologiczne, wynikające z ciężkiego małowodzia w okresie życia płodowego. Małowodzie oznacza niedobór płynu...
View ArticleClik here to view.
Zespół Pätaua - trisomia chromosomu 13
Zespół Pätaua, czyli trisomia 13, to rzadkie zaburzenie (aberracja) chromosomalna, które powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Częściej dotyczy dziewczynek i...
View ArticleClik here to view.
TTTS - zespół transfuzji międzypłodowej
Ciąże bliźniacze to temat, który fascynuje zarówno przyszłych rodziców, jak i medyków. Postęp nauki i rozwój technologii sprawiają, że coraz więcej par ma szansę czerpać radość z podówjnego...
View ArticleClik here to view.
Zespół Bardeta-Biedla
W toku ewolucji, w wielu komórkach organizmu zostały zachowane takie organella jak rzęski (łac. cillum) i wici. Są to wypustki komórkowe utworzone przez cytoszkielet, czyli rusztowanie komórki. Rzęski...
View ArticleClik here to view.
22 listopada - Dzień Delecji 22q11 (zespół DiGeorge'a)
Listopad to Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o Zespole Delecji 22q11 (określanym też jako zespół DiGeorge'a). Dzisiaj, 22 listopada (11. miesiąc w roku) obchodzimy Dzień Delecji 22q11. 22q oznacza...
View ArticleClik here to view.
10 listopada - Dzień Guzów Neuroendokrynnych
10 listopada na całym świecie obchodzony jest Dzień Świadomości Nowotworów Neuroendokrynnych (ang. Neuroendocrine tumors, NETs). Rocznie w naszym kraju wykrywa się tego rodzaju guzy u około około 3,5...
View ArticleClik here to view.
Listopad - Miesiącem Świadomości Nadciśnienia Płucnego
Osoby z nadciśnieniem płucnym przez długie lata mogą żyć w nieświadomości choroby i bez rozpoznania, ponieważ początkowe objawy są niespecyficzne. Nawet słabo wyrażone lub pojawiają się dopiero podczas...
View ArticleClik here to view.
Powstała Fundacja Toczeń Polska
Toczeń rumieniowaty układowy, to choroba przewlekła wynikająca z zaburzeń odpornościowych. Charakteryzuje się zajęciem narządów i obecnością autoprzeciwciał (przeciwciał przeciw sobie) we krwi....
View ArticleClik here to view.
Kamienny płód - litopedion
Litopedion (gr. lithos = rock, skała kamień; paidion = child, dziecko) jest niecodziennym zjawiskiem znanym medycynie, które występuje tylko w przypadku ciąży pozamacicznej. Jest nie tylko tajemnicze,...
View ArticleClik here to view.
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - aHUS
Zespół hemolityczno-mocznicowy to choroba, w której przebiegu dochodzi do pojawiania się zatorów w małych naczyniach krwionośnych. Skutkuje to niszczeniem komórek krwi (hemoliza) oraz zaburzeniami ze...
View ArticleClik here to view.
Zespół Doose - padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi
Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz...
View ArticleClik here to view.
Glikogenoza typu 0 - choroba Lewisa
Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, w których stwierdza się nieprawidłowości enzymów przekształcających glukozę w glikogen oraz rozbijających glikogen na...
View ArticleClik here to view.
Niedobór HIBCH - neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy...
Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA to niezmiernie rzadko występujące mitochondrialne zaburzenie rozkładu waliny. Walina jest egzogenną cząsteczką białkowa,...
View ArticleClik here to view.
Kongres Fundacji Jesteśmy Pod Ścianą: Choroby Rzadkie - Spojrzenie z wielu...
Już po raz drugi Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą organizuje Kongres poświęcony szerokiej problematyce chorób rzadkich pt.: „Choroby rzadkie – spojrzenie z wielu perspektyw”. W tym roku wydarzenie odbędzie...
View Article
